打开支玉香的手机通讯录，一百多名遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema，以下简称HAE）患者都有属于自己的一席之地：姓名、疾病类型、家在哪里……她把电话主动留给了每一名患者，每次有备注HAE的来电，支玉香一刻不敢怠慢从来都是“秒接”。支玉香说：“如果漏接了就立刻回拨，那边不知道发生什么大事了。”支玉香用自己的24小时on call来抵挡可能发生在HAE患者身上的有着致命危险的至暗10分钟。 文 / 欧润 编辑 / 曹财林 找到支玉香之前 2012年，丹麦HAE国际大会。大学老师章南坐在一群金发碧眼的外国人中间显得有些孤独，倒不是因为语言不通，而是有点羡慕。看着世界上各个国家同样身患罕见病HAE的病友，她第一次发现原来HAE患者也可以活得那么洒脱。 时间再往前倒退一年，2011年，饱受身体各处莫名水肿、长期反复腹痛、腹水困扰的她，辗转来到了北京协和医院变态反应科的主任医师支玉香的诊室。最终她被确诊为遗传性血管性水肿(HAE)患者，误诊30年，确诊却只用3天，这就是章南的真实经历。 从自己18岁第一次发病以来，她仿佛就进入了一条空无一人的隧道，甚至连中国是否有第二名患者也弄不清楚。“我没办法跟任何人诉说，包括我的家人，因为常常我不知道哪天就突然肚子痛，身上不是这里肿，就是那里肿。” HAE是一种极为凶险的罕见遗传病。在毫无征兆的情况下，患者的身体部位就会突然出现水肿。水肿发生在胃肠道时，就会引发胃肠绞痛、呕吐等症状。更可怕的是，最快10分钟，患者就可能因喉头水肿导致窒息，甚至死亡。 由于大多数医生缺乏对这种罕见病的认知，不少患者被误诊，反复就医，甚至不必要的外科手术，都没能得到确诊。患者们年复一年地被这种“怪病”所折磨，并时刻生活在窒息的恐惧中。 这样的窒息与恐惧让章南踟蹰在黑暗的隧道许久，直到遇到支玉香教授，漫长的隧道终于见了光，有了尽头。 而见到光的人不只有章南。现在，在一个236人的微信群里，病友们可以把患病心情和人生故事讲出来，他们都去过北京协和医院，都找到了支玉香医生。作为国内最早关注HAE的医生，支玉香的人生已经和这种疾病持续战斗了二十多年。群里的病友来自全国各地，这些原本不知道自己究竟得了什么病的患者们，因为一位医生而被聚在一起，才真正找到了希望。

从此有了守护的人生

每个HAE患者回忆找到支玉香的故事都不尽相同。对于章南来说，相遇的感觉有些不真实。 回想起来，章南第一次发生水肿是在去大学的火车上，突如其来的水肿让美好旅途如同一场噩梦。而这场噩梦却在往后的人生中时常发生，竟然持续了30年之久。 直到2011年，章南从一位国外的亲戚手中得到了一份HAE文献，描述症状一模一样，文献里提到了支玉香，说北京协和医院可以检查。听说是北京协和医院，章南很担忧挂不上号，她先试着向支玉香发了一封电子邮件，结果立马就收到了回复。“她说你来吧。”章南很意外，“我不敢相信协和医院的大教授那么快速就答复我了。” 见支玉香的路上，章南放心不下，还特意打印了那份邮件。其实支玉香已经安排好了，护士长看到信，很快把章南带到诊室，眼前出现的是一张和蔼的脸，用东北人唠家常一般的亲切，让人放松了下来。 “真的没想到协和教授这么平易近人。”第一次见面，支玉香详详细细给章南解释了HAE。“立马就给我看病了，等了一天化验单，第三天就确诊了”。十八岁时进入的隧道，在误诊30年后终于摸到出口，而这一刻真正来到，所有情绪涌汇聚一起却如梗在喉，“怎么会这么容易就查出来了？” 图：章南（右）确诊后，和支玉香建立了良好的医患友谊，携手度过了十余年

和许多HAE患者一样，章南的人生因为支玉香的出现，开始有了守护。章南能感觉出支玉香的工作特别忙，但还是一有时间就跟她交流。确诊后，有段时间章南因为担心药物副作用，自行停药了。2012年，两人在美国HAE国际大会再一次相遇，章南如实说出自己停药后，病情似乎越来越厉害，和蔼可亲的支玉香瞬间严肃。“她当时就给我讲了一个故事，有一位年轻有为的学生突发喉头水肿，进了ICU。当时的医生不知道HAE的严重性，没有做气切，结果在插管过程中就去世了。”章南说。自此之后，章南再也不敢乱停药。

这个故事最令人难受的部分不仅是这位HAE患者如此年轻，还因为患者已经进入ICU，仍然有可能因为医生对HAE的不了解而延误治疗。有数据表明，HAE患者发生上呼吸道黏膜水肿，如未及时恰当治疗，从水肿发生到窒息平均时间约4.6小时。我国约有58.9％遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，致死率最高可达40%。

(资料图片仅供参考)

所以每当有人喉头水肿，群里最紧张的就是支玉香。许多HAE患者喉头水肿送去医院，医生也被吓得不轻，“怎么都是液体，肿得老高老高，还不停吐”。每当此时，患者们只有和支玉香联系上了，心才能放下来。曾有一位患者，做手术时隐瞒了HAE病情。结果手术后不久HAE就发作了，不仅腹痛，并且腹腔大量积液。医生正打算再一次上手术台，也是幸亏是联系到了支玉香进行充分交流，才免除了二次手术。

这样的事情无时无刻不在发生。打开支玉香的手机通讯录，一百多名HAE患者都有属于自己的一席之地：姓名、疾病类型、家在哪里……她把电话主动留给了每一名患者，每次有备注HAE的来电，支玉香一刻不敢怠慢从来都是“秒接”。支玉香说：“如果漏接了就立刻回拨，那边不知道发生什么大事了。”支玉香用自己的24小时on call，来抵挡可能发生在HAE患者身上的有着致命危险的至暗10分钟。

在协和，支玉香每晚工作到9点，几乎每天都熬到凌晨1点才有时间休息。到了第二天早上6点，新一天的工作又将开启。但是为了帮到更多患者，她还是增加了每周的普通门诊号源，最多时候一周有六天都在出门诊，甚至还增加了夜间门诊号源。如果有患者复诊时挂不到号，支玉香还会提前帮患者约号。对于这种近乎透支的工作节奏，她说：“只要身体状况还可以，我就要求多出诊，多帮一个患者是一个。”

图：为了方便HAE患者就诊，支玉香主动增加了自己的出诊次数

“挺奇怪的”，她觉得医生的职业让人天然地状态好。支玉香说：“一旦到了岗位上穿上白大褂，就像战士穿上军装，立刻精气神就有了。”但这位把自己比作战士的女人提到家人时，泪水还是打湿了眼眶。“我很庆幸我的家人特别支持我，但我作为一个爱人也好，妈妈也好，真的没有及格。”

在家里，其实家人早已习惯了她的繁忙，患者拨打电话，儿子都会立刻举着手机朝她飞跑而来。当她感到心烦意乱时，爱人鼓励她：“其实你应该感到特别幸福和高兴，每天有这么多患者向你求助，你能够帮到他们，我们想帮助但是工作性质不允许，你有这样的一个机会很难得。”每到这个时候，支玉香就会又来劲儿了，觉得自己还可以帮助更多人。

一位曾经的患者女儿在协和医院其他科室看诊时，捧着一束鲜花特地来感谢支玉香。“我之前特别担心妈妈不知道哪天就会离开我，但自从您诊断用药后再也不肿了。我今天来协和，即便不看病，也一定来看看您。”

女孩抱住支玉香，支玉香却哭了。因为担心发作而焦虑，因为焦虑越容易发作，许多患者和他们的家人一直生活在恐惧，只有确诊后，恐惧才能真正消失。

“我特别理解罕见病患者的无助，他们特别依赖我，就让我感觉像是家长照看小朋友一样。”支玉香说。她觉得自己能获得患者认可的很大原因，就是自己全身心对患者好，自己成了患者的拐杖，有任何问题都能想起有一根拐杖可供依赖。

从“唯一”的医生到领军者

罕见病 一定程度上伴随着医生的“唯一性”。 上世纪80年代，国内第一例遗传性血管性水肿由张宏誉教授诊断出，作为HAE诊断领域的“第一人”，张宏誉亲自选中了支玉香。

2000年，支玉香在协和读博，张宏誉急切地想要找到一个人能够与他一起照顾患者，在接触中，张宏誉越发感到眼前的学生不仅医学知识扎实，而且成熟稳重，对患者具有同情心。他决定把HAE研究的接力棒真正交到支玉香手中。

接下来的时间，支玉香跟随张宏誉教授研究HAE。二十年中，看着自己老师手上的HAE患者越来越多，而HAE的有效治疗药物却始终未能在医学界中出现，支玉香承担着极大的压力，但她依旧几年如一日和老师一起独立管理着这些散落在各地的患者。如果说患者身处在黑夜，那么张宏誉和支玉香如同两位守夜者。

图：二十多年前，支玉香考入张宏誉（左）门下，开启了HAE疾病领域的研究

在张宏誉教授辞世后，对HAE患者的管理重任完全交到支玉香一个人手中。为了更好推动大众对这种罕见病的认知，支玉香在诊疗工作外花费了大量心力进行科普工作。2016年，北京协和医院举办了第一次HAE医患交流会，只有二三十人来参加。到了2017年，在CORD罕见病中心与国际HAE组织的帮助下，中国雨燕血管关爱中心正式成立，最初的成员大多就是张宏誉与支玉香积累的患者。

作为雨燕的创始人，章南解释了“雨燕”二字的寓意。“协和医院的logo就是雨燕。取这个名字，一个是因为协和，一个是为了纪念张教授。”

在雨燕成立后，患者们自发做起了HAE宣传折页、雨燕公众号、抖音号和微博等等，还制作了可以随身携带的急救卡普及HAE患者喉头水肿应该怎么处理。之后每年雨燕都会组织医患交流会，每一届会议支玉香都会参加，成为会议上被提问最多的医生。在组织起步初期，了解HAE的医生非常少，章南说几乎完全是依靠支玉香的努力在推动。

图：雨燕成立后，患者们自发做起了HAE宣传折页，旨在让更多人了解HAE

在平时的问诊中，支玉香注意到不少患者是在小红书、抖音看到HAE患者发的信息，感觉症状类似才来就诊。在疫情肆虐时，患者难以前来就诊，她开通了抖音等多个社交平台，录视频告诉患者遇到症状该怎么办，尽可能帮助大家，在评论区里如果有HAE相关的留言，她都会一一回复。现在有不少患者跟她说，抖音上的一千多条视频自己都会一条不漏地看完，还会细心地做笔记，“帮了大忙”。

除了面向患者的宣教与帮助外，支玉香也在不断推动提高各级医院医生对HAE的认知度，为来自全国各地的医生每月平均开办两三场讲座、研讨会，在各类教育平台上录制课程等。北京协和医院作为罕见病诊疗协作网的牵头医院，支玉香还会通过视频远程指导其他医院的诊疗，帮助解决疑难问题。

“我可能讲课有100个人听，这100个专家回去又会对他们医院的医生进行培训，这样成指数级的培训速度，我相信将来会有越来越多医生关注到HAE。”支玉香期待着有更多患者能够得到及时诊疗，达到早期诊断的目标。

图：在“雨燕”HAE患者组织的年会上，支玉香在台上解读科普HAE疾病

从医院的角度来说，要想提高检出率和知晓度，支玉香认为“做家系筛查特别必要”。她曾去河北做过一个家系调查，一个家庭中6个子女，都曾目睹长辈由于喉头水肿窒息而死。而且不幸的是，他们也全都患有HAE。支玉香反复提到：如果一个家系中有一人确诊了HAE，那么就应当做家系筛查，有症状的更要筛，没症状的也一定要筛。

目前，按照粗略估算的数据，中国仍有近3万名HAE患者未被发现，HAE也仍有许多未解之谜。对于患者而言，他们最担心的就是不知道什么时间发作，这仍然是长期以来支玉香最想攻克的课题。“我想找个标志物，是不是什么时候什么东西一出现就有可能发病了，这样患者就不用一辈子吃预防药了。”支玉香说。

最近两年，HAE应急治疗用药和预防治疗用药先后被引入国内，并快速进入了医保目录。2018 年发布的《第一批罕见病目录》中，HAE也被列入其中。章南等诸多HAE患者已经回归正常生活，用上HAE创新药物后，他们不会再时刻担心着疾病的发作。“以前是用弱雄性激素治疗，不能很好地控制疾病，还有不小的副作用，现在用上了预防药，身边也备了急救药，心里很有底了。”章南说。

随着社会、政府对罕见病患者群体关注的不断提升，过去全国各地的患者只能到北京协和医院诊断和治疗，现在上海、广州、武汉、成都多地陆续有医院和第三方机构也陆续开展了C4补体和C1酯酶抑制物的检测，通过这一检测就能及时方便地确诊。支玉香希望，将来至少每个省会城市都要有1家医院能做检测。

无助、昏暗，是每个HAE患者都会经历的时刻。每当此时，医生仿佛就是他们的“守护神”，一旦抓住就再也不敢松开。支玉香每每谈及面对患者的无助与依赖，她感受到的是一种“督促”：“我一定得去搞明白这个病，一定要他们早一点把这个病搞清楚，早一点让他们用上有用的药物，让他们跟我们健康人一样生活。”

得益于政府和社会各界的关注和努力，如今国内HAE的治疗已和国际接轨。长期在黑暗的漫长隧道里挣扎徘徊的患者，有了创新药物后，无需再担忧时时刻刻可能发生的水肿，见到了隧道尽头的光。

支玉香对此很有成就感：“我一下帮助这么多病人，让他们不再因为这个病失去生命，看到他们能像健康人一样生活，真的非常高兴，同时以此告慰我的老师张宏誉教授。”

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